Olgularla Kemik iliği Yetmezlikleri
- 978-605-73585-7-8
- 05.05.2023
- Türkçe
Değerli Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Üyeleri,
Cumhuriyetimizin 100. yaşının gururunu yaşadığımız bu yılda, aynı zamanda çok geniş bir coğrafyayı etkisi altına alan ve hepimizi derinden üzen deprem felaketinin yaralarını sarmaya çalışıyoruz.
“Olgularla Kemik İliği Yetmezlikleri” kitabımızda sizlerden gelen ve hepsi birbirinden değerli olguları sunmaya çalıştık. Kitaba yoğun ilgi gösteren ve katkı sağlayan tüm yazarlara teşekkürlerimizi sunarız.
Deprem felaketinde en çok etkilenen yerlerden biri olan, güzel Antakya’yı kitabımızın kapak fotoğrafı olarak seçtik. “Hatay benim şahsi meselemdir” diyen Mustafa Kemal Atatürk’ün kurduğu Cumhuriyetimizin daha nice 100 yıllarını görmeyi dilerken, Kahramanmaraş, Gaziantep, Adıyaman, Hatay, Malatya, Adana, Diyarbakır, Kilis, Osmaniye ve Şanlıurfa’daki tüm vatandaşlarımıza ve ülkemize, meslektaşlarımıza tekrar başsağlığı dileklerimizi sunarız.
Saygılarımızla,
Dr. Şule Ünal Cangül
Dr. Didem Atay
Dr. Turan Bayhan
Dr. Yusuf Ziya Aral
Anemi ile Başvuran FANCD2 Mutasyonuna Bağlı Fanconi Anemili Hastamız
Ailevi Akdeniz Ateşi ve Fanconi Anemisi Birlikteliği
Wilms Tümörü Geliştiren Fanconi Anemili Bir Olgu
Fanconi Anemi Tanısı Alan Bir Olgu
Çok Nadir Görülen ERCC4 Mutasyonunun Neden Olduğu Ciddi Nörolojik Bulgular ile Prezente Olan Fanconi Anemili İki Kardeş Olgu
Fanconi Anemili Hastada Skuamöz Hücreli Kanser Gelişimi
FANCE Geninde Homozigot Mutasyonu Olan Fanconi Anemili Hastamız
Allojenik Kök Hücre Nakli Yapılan Fanconi Anemili İki Kardeş
Karaciğer ve Akciğerde Kist Hidatik Hastalığı Tedavi Edilen Bir Fanconi Anemili Hastada
Tedavi Sonrası Allogeneik Kök Hücre Nakli
Fanconi Anemili Bir Çocukta Transplantasyon Sürecinde Gelişen Multisistem İnflamatuvar Sendrom (MIS-C)
Kemik İliği Nakli Sonrası Ağır Graft Versus Host Hastalığı ve Post-transplant Lenfoproliferatif Hastalık Geliştiren Fanconi Anemi Olgumuz
Kemik İliği Nakli ile Tedavi Edilen Fanconi Anemi Olgusu
Fanconi Anemisi Genetik Tanısında Zorluklar ve Kemik İliği Reaktif Lenfositozu: Olgu Sunumu
Kemik İliği Yetmezliği ve Kansere Yatkınlıkta Akılda Tutulması Gereken Bir Hastalık:
Bloom Sendromu
Yenidoğan Döneminde Saptanan Trombositopeni: Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni
İmmün Trombositopenik Purpura Tanısı ile İzlenen Konjenital Amegakaryositik
Trombositopeni Tanısı Alan Bir Olgu
MECOM İlişkili Sendrom: Olgu Sunumu
Heterozigot MECOM (MDS1 ve EV11 Kompleks Lokus) Gen Mutasyonunun Eşlik Ettiği
Hipoplastik Anemi Olgusu
Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliğinde Nadir Bir Genetik Defekt: MECOM
Heterozigot LRBA Mutasyonlu Bir Kemik İliği Yetmezliği Olgusu
Down Sendromlu Olguda Primer Myelofibroz
Nöroblastom Sonrası Tanı Alan Bir Nijmegen Kırık Sendromu Olgusu
Ağır Nörolojik Bulguları Olan Konjenital Nötropeni Olgusu
Clericuzio-tipi Poikilodermi Nötropeni Sendromu
Glukoz 6 Fosfataz Katalitik Subünit-3 Eksikliğine Bağlı Ağır Konjenital Nötropeni Nedeniyle Pegfilgrastim Tedavisi Alan İki Kardeşin Uzun Süreli İzlemi
G6PC3 Eksikliğine Bağlı Gelişen Konjenital Nötropenili Bir Hastanın İzleminde Karşılaşılan
Sorunlar
Sitopeni ile Başvuran ve Osteopetrozis Tanısı Alan Olgumuz
Nadir Bir Kemik İliği Yetmezliği Olan Pearson Sendromlu Olgu
Paroksismal Noktürnal Hemoglobünüri İlişkili Aplastik Anemi
Retiküler Disgenezi Olgu Sunumu
SAMD9L Mutasyonu Nedeniyle Kemik İliği Nakli Yapılan Bir Olguda Gelişen Erken
Nörolojik Bulgular
Konjenital Sideroblastik Anemi ve Kemik İliği Yetmezliğinin Nadir Bir Nedeni:
Pearson Sendromu
SRP54 Geninde Heterozigot Mutasyon Saptanan Konjenital Nötropeni Olgusu:
Swachmann-Diamond Benzeri Sendrom
İzole MCV Yüksekliği Olan Hastamız
Çok Nadir Rastlanan ve Farklı Prezantasyonu Olan Kalıtsal Bir Kemik İliği Yetmezliği:
Olgu Sunumu
Fanconi Anemisi Genetik Tanısında Zorluklar ve Kemik İliği Reaktif Lenfositozu: Olgu Sunumu
Kemik İliği Yetmezliği ve Kansere Yatkınlıkta Akılda Tutulması Gereken Bir Hastalık:
Bloom Sendromu
Yenidoğan Döneminde Saptanan Trombositopeni: Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni
İmmün Trombositopenik Purpura Tanısı ile İzlenen Konjenital Amegakaryositik
Trombositopeni Tanısı Alan Bir Olgu
MECOM İlişkili Sendrom: Olgu Sunumu
Heterozigot MECOM (MDS1 ve EV11 Kompleks Lokus) Gen Mutasyonunun Eşlik Ettiği
Hipoplastik Anemi Olgusu
Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliğinde Nadir Bir Genetik Defekt: MECOM
Heterozigot LRBA Mutasyonlu Bir Kemik İliği Yetmezliği Olgusu
Down Sendromlu Olguda Primer Myelofibroz
Nöroblastom Sonrası Tanı Alan Bir Nijmegen Kırık Sendromu Olgusu
Ağır Nörolojik Bulguları Olan Konjenital Nötropeni Olgusu
Clericuzio-tipi Poikilodermi Nötropeni Sendromu
Glukoz 6 Fosfataz Katalitik Subünit-3 Eksikliğine Bağlı Ağır Konjenital Nötropeni Nedeniyle Pegfilgrastim Tedavisi Alan İki Kardeşin Uzun Süreli İzlemi
G6PC3 Eksikliğine Bağlı Gelişen Konjenital Nötropenili Bir Hastanın İzleminde Karşılaşılan
Sorunlar
Sitopeni ile Başvuran ve Osteopetrozis Tanısı Alan Olgumuz
Nadir Bir Kemik İliği Yetmezliği Olan Pearson Sendromlu Olgu
Paroksismal Noktürnal Hemoglobünüri İlişkili Aplastik Anemi
Retiküler Disgenezi Olgu Sunumu
SAMD9L Mutasyonu Nedeniyle Kemik İliği Nakli Yapılan Bir Olguda Gelişen Erken
Nörolojik Bulgular
Konjenital Sideroblastik Anemi ve Kemik İliği Yetmezliğinin Nadir Bir Nedeni:
Pearson Sendromu
SRP54 Geninde Heterozigot Mutasyon Saptanan Konjenital Nötropeni Olgusu:
Swachmann-Diamond Benzeri Sendrom
İzole MCV Yüksekliği Olan Hastamız
Çok Nadir Rastlanan ve Farklı Prezantasyonu Olan Kalıtsal Bir Kemik İliği Yetmezliği:
Olgu Sunumu
DNAJC21 Mutasyonu Olan Shwachman-Diamond Sendromlu Olgumuz
Nötropeninin Nadir Bir Nedeni: Bileşik Heterozigot Mutasyonu Olan Shwachman-Diamond
Sendromu
Trombositopeni ile Prezente Olan Kemik İliği Yetmezliği Sendromu Tip 3 Olgusu:
Shwachman-Diamond Sendromu (DNAJC21 Homozigot)
Yanlışlıkla Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) Olarak Teşhis Edilme Potansiyeli Olan
Bir Olgu: Shwachman-Diamond Sendromu
Edinsel Aplastik Anemi Tanımız Daralıyor mu? SRP72 Gen Mutasyonu Olan
Aplastik Anemi Olgumuz
Mikrodelesyon ve Hipomorfik Alel Birlikteliğinin Tanısal Önemi: TAR Sendromu